Ondersteuning van wetenschappelijk onderzoek
Erasmus MC
Het onderzoek van Suzanne Pasmans houdt in het kort het volgende in:
Congenitale Melanocytaire Naevi (CMN) zijn zeldzame geboortevlekken die de kwaliteit van leven van de patiënt sterk beïnvloeden door hun abnormale uiterlijk en het blijvende risico op maligne transformatie. Grote CMN (>60 cm totale diameter op volwassen leeftijd) hebben ongeveer 14% kans op melanoomvorming met een lage overlevingskans. Wanneer een geboortevlek kwaadaardig wordt overlijdt de patiënt binnen enkele weken. Op dit moment kunnen we nog niet voorspellen of en wanneer een geboortevlek zich ontwikkelt tot een melanoom en we weten niet hoe we deze kunnen behandelen.
Klinisch gezien hebben CMN bij kinderen en volwassenen een vergelijkbaar uiterlijk. Het mechanisme waardoor het melanoom ontstaat en de bijkomende immuunreactie zijn nog onduidelijk. Ook als chirurgische verwijdering mogelijk is, geeft dit geen garantie op overleving en blijft het risico op het ontstaan van een levensbedreigend melanoom bestaan. Betrouwbare methoden om te voorspellen welke patiënten een hoog risico lopen of effectieve behandelingen om maligne transformatie te voorkomen, ontbreken tot op heden.
Het AIM-CMN-project maakt gebruik van Deepcell’s nieuwe AI-gedreven real-time morfologische cel karakterisering wat mogelijk nieuwe inzichten zal leveren voor dit onbegrepen probleem. Erasmus MC is wereldwijd het eerste centrum dat dit systeem voor 2 onderzoeksdoeleinden in gebruik neemt. Morfologie is essentieel voor het bepalen van cel identiteit, -status, -functie en ziekte en wordt geanalyseerd aan de hand van kenmerken zoals cel diameter, nucleatie, granulatie, vacuolatie en concaviteit. Met deze technologie kunnen pathologen verschillen detecteren in differentiatie, bij gezonde en genetisch aangedane cellen.
Het project beoogt de Nederlandse risicoclassificatie voor CMN, zoals beschreven in de nationale richtlijn, te valideren en internationaal te implementeren, en deze te optimaliseren voor individuele patiëntscreening. Daarnaast zal het gepersonaliseerde therapeutische ‘targets’ identificeren door integratie van klinische, genetische, proteomische en morfologische data.
Voor het eerst zal AIM-CMN inzicht geven in de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan CMN door specifiek monitoren van immuunrespons, cel kenmerken en morfologische veranderingen in perifere bloedcellen die correleren met melanoomrisico. Dit project biedt een baanbrekende benadering om CMN beter te begrijpen en te behandelen.