Lude Franke

UMC Groningen

Het onderzoek van Lude Franke houdt in het kort het volgende in:

Identification of (ultra-)rare functional non-coding somatic mutations in cancer using sequence-based deep learning models

Dit project onderzoekt hoe ultra-zeldzame niet-coderende mutaties bijdragen aan het ontstaan van kanker. Tot nu toe richtte onderzoek zich vooral op de 2% van het genoom dat voor eiwitten codeert, terwijl de overige 98% grotendeels onbekend terrein is. Met geavanceerde AI-gedreven deep-learningmodellen wordt in dit project de detectie verbeterd van niet-coderende somatische mutaties die de genregulatie beïnvloeden. Door meer dan 24.000 volledige tumor genomen te analyseren en inzichten uit grootschalige eQTL-studies te combineren, wordt bepaald welke varianten daadwerkelijk downstream moleculaire effecten hebben. De verbeterde modellen worden toegepast op verschillende zeldzame kankersoorten om nieuwe niet-coderende drivermutaties te ontdekken, hun biologische rol te begrijpen en hun klinische betekenis te beoordelen voor prognose en behandeling. Deze kennis draagt bij aan eerdere diagnose, nauwkeurigere risicobeoordeling en beter gepersonaliseerde behandelstrategieën voor patiënten met zeldzame kanker.