Danielle Cohen

LUMC

Het onderzoek van Danielle Cohen houdt in het kort het volgende in:

SalvIdentify: improving salivary gland tumor diagnostics by artificial intelligence based classification

Het diagnosticeren van speekselkiertumoren (SGT's) is voor pathologen een van de meest uitdagende taken. Speekselklieren zijn extreem zeldzaam én exteem divers. Zowel binnen maligne als benigne tumoren bestaan tientallen subtypen, en het aantal is stijgende vanwege moleculaire inzichten waarmee constant nieuwe soorten worden ontdekt. Als patholoog kom je sommige subtypen soms maar enkele keren in je carrière tegen; een expert worden is daardoor moeilijk, zo niet onmogelijk. Voor patiënten is het probleem het grootst: de omstandigheden rondom speekselklierdiagnostiek zijn geassocieerd met vertraging en misdiagnosen, met alle mogelijke gevolgen voor tijdige en adequate behandeling.

In dit project ontwikkelen we SalvIdentify, een platform geïnspireerd door de succesvolle biodiversiteits-classificatietool ‘ObsIdentify’ van Naturalis Center for Biodiversity. SalvIdentify heeft als doel pathologen wereldwijd in staat te stellen geanonimiseerde digitale beelden van SGT's te uploaden en vervolgens een differentiaal diagnose te ontvangen op basis van SALV-AI, een landelijke digitale histopathologische database van SGT's.

Het onderzoek wordt uitgevoerd door de Diagnostic SGT Consortium (DSGTC), een samenwerking van hoofd-hals pathologen en clinici van hoofd-halsoncologische centra in Nederland en daarbuiten. Het streven is dat SalvIdentify pathologen overal (in Nederland én wereldwijd) in staat stelt gebruik te maken van het ‘geheugen’ van tientallen jaren speekselklierpathologie. Zeldzame subtypes kunnen hierdoor eenvoudiger worden geïdentificeerd, en biologisch gedragspatronen van subgroepen zullen zich sneller manifesteren.

Ons onderzoeksplan omvat de volgende doelen:
• het genereren van SALV-AI ('s werelds grootste open-source histopathologische SGT-database);
• het ontwikkelen van het SalvIdentify model;
• lancering van het SalvIdentify platform;
• het valideren van de aanvullende waarde van SalvIdentify in de klinische praktijk;
• SalvIdentify is een groepsaanvraag, namens het ‘Dutch Salivary Gland Tumor Consortium’.

Korte samenvatting van voortgang / resultaten april 2025

Tijdens het eerste jaar van het SalvIdentify-project hebben we een solide fundament gelegd voor onze onderzoeksdoelen. Een cruciale mijlpaal was de uitbreiding van de SALV-AI dataset, die inmiddels 3.012 gedigitaliseerde speekselkliertumorgevallen omvat, afkomstig van zes Nederlandse pathologieafdelingen (LUMC, EMC, UMCU, HMC, MUMC, AVL). Daarnaast worden momenteel ~2.000 extra cases verwerkt van UMCG, AUMC en HagaZiekenhuis.

Voor een kwalitatief hoogwaardige gouden standaard hebben we een gestructureerde en grotendeels geautomatiseerde revisiepijplijn opgezet. Dit systeem standaardiseert de dataorganisatie, verbetert de traceerbaarheid en vergemakkelijkt de beoordeling via SlideScore en tweewekelijkse revisiesessies met een toegewijd team van 5 tot 8 ervaren Nederlandse hoofd-hals pathologen.

Een waardevol neveneffect van onze uitgebreide dataset en samenwerking met pathologen is de mogelijkheid om grotere series van extreem zeldzame subtypen samen te stellen, wat nieuwe onderzoekskansen biedt. Dit heeft al geleid tot de indiening van een eerste wetenschappelijke publicatie over een bijzonder subtype van pleomorf adenoom (HMGA2-alteraties & MDM2-co-amplificatie). Dit artikel ligt momenteel ter beoordeling bij het tijdschrift Journal of Head and Neck Pathology. Een tweede manuscript in voorbereiding beschrijft de methodologie achter de SALV-Dataset, die als basis dient voor AIontwikkeling. Samen  vormen deze inspanningen de grootste en meest complete dataset van speekselkliertumoren tot nu toe, met directe impact op de diagnostiek en toepassing van AI in de klinische praktijk.

Ook op het gebied van klinische data-integratie hebben we aanzienlijke vooruitgang geboekt. Patiëntgegevens worden systematisch vastgelegd in CASTOR, met aanvullende gegevensverzameling via CTCue. Om de implementatie van AI in de praktijk te bevorderen, zijn we een samenwerking aangegaan met patiëntenorganisaties. Sinds zijn start in december 2024 richt AI-promovendus Jurre Weijer zich op de ontwikkeling van het AI-component, met nadruk op modelarchitectuur, datavoorbereiding en algoritmeontwikkeling. Zijn werk omvat onder andere de bouw van een beeldherkenningsmodel waarmee pathologen diagnostisch vergelijkbare gevallen kunnen opzoeken, ondersteund door pathologische foundation-modellen die robuuste whole-slide beeldrepresentaties genereren.

Met deze stevige basis zal de volgende fase van het project zich richten op verdere AI-ontwikkeling en validatie voor klinisch gebruik.